醫(yī)脈通導讀
患者女，22歲，因胸痛，咳嗽和勞力性呼吸困難就診。此患者既往史復雜，具體看本文介紹。
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既往史
患者在2個月齡時，突發(fā)毛細支氣管炎。 此后，反復發(fā)生以喘息和紫紺為特征的呼吸道疾病，常住院治療。 隨后，就診醫(yī)院的兒科肺病專家對她進行評估。檢查發(fā)現(xiàn)右肺尖呼吸音減弱，胸部X線顯示右上葉先天性肺葉氣腫。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥血檢陰性。經(jīng)胸超聲心動圖顯示右心室擴張肥大，輕度肺動脈高壓和小動脈導管未閉。 患者24個月大時，進行右上肺葉切除術，動脈導管未閉栓塞術和右肺中葉活組織檢查。
圖1 肺標本
Mari Mino-Kenudson博士：肺標本組織病理學檢查顯示右上葉和中葉肺氣腫，相對于正常組織，肺泡數(shù)量減少，肺泡過度充氣（圖1A）。肺氣腫周圍區(qū)域細支氣管數(shù)量相對于肺血管數(shù)量不成比例地降低，中央支氣管的粘液栓可能已掩蓋支氣管腔（圖1B）。肺門處中央支氣管粘液栓，導致支氣管腔部分阻塞，但支氣管軟骨的數(shù)量和輪廓正常（圖1C）。診斷結果中無肺動脈高壓表現(xiàn)。 在這種情況下，可能有兩種原因導致肺氣腫：氣道正在發(fā)生阻塞（氣道內或氣道外），及感染引起的閉塞性細支氣管炎導致肺過度充氣。內源性梗阻通常由支氣管壁缺損引起，例如支氣管軟骨發(fā)育缺陷或胎糞，粘液栓或其他管腔內阻塞物。 在這種情況下，支氣管軟骨是正常的。 肺切除時觀察到粘液栓，但僅阻塞部分中央氣道。 另外，盡管肺氣腫所致周圍肺區(qū)的細支氣管數(shù)偏少，但沒有證據(jù)顯示為閉塞性支氣管炎。
Bartley博士：患者及其家人隨后從美國搬到另一個國家，并在另一家醫(yī)院接受了醫(yī)療護理。 當她6歲時，發(fā)生自發(fā)性氣胸，并且進行Marfan綜合征的基因檢測，據(jù)報道結果為陰性。 在接下來的16年中患者仍生活在另一個國家，勞累性呼吸困難和運動耐量下降緩慢發(fā)展，在此前的12個月內變得更加明顯。
大約6周前，發(fā)展成間歇性胸痛。 疼痛劇烈，布洛芬不能緩解。 在休息和勞累時都會發(fā)作; 沒有發(fā)現(xiàn)任何促發(fā)因素或惡化因素。患者在當?shù)蒯t(yī)院急診就診，心電圖正常，胸部X線片顯示無氣胸。 患者出院回家后，直至現(xiàn)在，胸部疼痛每隔幾天持續(xù)發(fā)生。
患者就診時描述，過去1個月內運動能力有所下降，有1周咳嗽史; 最初為清晰痰，但隨后變成深黃色，且在此癥狀出現(xiàn)的前一天，痰中帶有血絲。腹瀉、腹痛、嘔吐、體重減輕、發(fā)冷、無發(fā)熱。 患者為足月妊娠剖宮產分娩，出生體重3175克。有抑郁癥病史，使用舍曲林治療，必要時使用沙丁胺醇吸入劑。無過敏。讀書時生活在歐洲，之后生活在美國。不喝酒、吸煙或使用非法藥物。弟弟患有癲癇和發(fā)育遲緩；母親有輕微的關節(jié)過度活動綜合征，父親健康。
檢查
患者休息時，體格檢查：溫度37.1°C，脈搏82次/分鐘，血壓116/72mmHg，呼吸頻率18次/分鐘，氧飽和度92％。身高169cm，體重47.7kg，體質指數(shù)（kg/m2）16.7,無杵狀指（趾）。無使用輔助呼吸肌；聽診顯示呼氣末期在右上肺支氣管呼吸音和彌漫性微弱的干啰音。心臟無雜音。手及手臂關節(jié)存在過度活動綜合征。其余檢測未見異常。
肺功能測試結果，1秒鐘用力呼氣量（FEV1）為預計值的23％，用力肺活量（FVC）為預計值的45％，F(xiàn)EV1與FVC比值為44％。肺總容量是預計值的108％，以及余氣量與肺總容量的比值65％。肺對一氧化碳的擴散能力是預計值的26％。
圖2 胸部CT掃描圖
Brent P. Little博士：胸部對比增強計算機斷層掃描（CT）顯示肺部過度充氣，伴有嚴重的匯合性肺氣腫和多發(fā)性肺大皰（圖2A，2B和2C）；支氣管壁彌漫性增厚和出現(xiàn)含氣薄壁囊腔，明顯不存在支氣管擴張。發(fā)現(xiàn)右上肺葉切除術后殘端和動脈導管未閉的栓塞。主肺動脈擴張，直徑3.8cm（圖2D）。
診斷
1.疑似診斷
?阻塞性肺氣腫
?感染后閉塞性細支氣管炎
?原發(fā)性肺疾病
?兒童間質性肺病
?免疫缺陷綜合癥
?自身免疫性疾病
?結締組織病
2.最終診斷
基于基因篩查結果為微絲蛋白A (FLNA)基因突變，綜合診斷結果：與FLNA突變相關的間質性肺病。
醫(yī)脈通編譯整理：Kremer Ted M,Lindsay Mark E,Kinane T Bernard et al. Case 28-2019: A 22-Year-Old Woman with Dyspnea and Chest Pain.[J] .N. Engl. J. Med., 2019, 381: 1059-1067.
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